Гены наследственной болезни сердца удалены из эмбриона человека.

119

(Чтобы не читать статью – можете посмотреть видео)

Исследователи в США удалили наследственное заболевание сердца из человеческого эмбриона, используя метод CRISPR. Это первый раз, когда человеческий эмбрион был отредактирован в Соединенных Штатах. Исследование открывает путь в новую эру в медицине.

Первые человеческие эксперименты с использованием технологии CRISPR-Cas9 на людях были проведены в Китае. Пациент с агрессивной формой рака легких получил измененные иммунные клетки в надежде, что модификация одного из генов справится с раком. Также в Китае этот метод был впервые использован для модификации человеческих эмбрионов.

Никто другой не проводил подобные эксперименты не по технологическим, а по моральным и этическим причинам. Похоже, что у ученых из Среднего царства нет серьезных проблем с этим. И именно благодаря этому Китай стал мировым лидером в исследованиях с использованием CRISPR-Cas9 на людях. Только теперь ученые из США присоединились к исследованиям по редактированию генов у людей.

Техника редактирования генов CRISPR-Cas9 была признана исследователями прорывом, одним из самых мощных инструментов современной медицины. Благодаря этому вирус ВИЧ был удален из организма человека , внешний вид осы изменился , и даже ДНК была записана в ДНК живой бактерии . Однако его использование сопряжено со значительным риском. В конце мая сообщалось, что этот метод может привести к опасным мутациям генома .

Американские ученые из Университета здоровья и науки Орегона (OHSU) в Портленде присоединились к исследованию этого метода. Они успешно отредактировали ДНК эмбрионов человека, чтобы удалить наследственную болезнь сердца – гипертрофическую кардиомиопатию. Заболевание – это возникновение спонтанной гипертрофии левого желудочка или сегментарного утолщения его стенок. Болезнь не имеет симптомов, а в некоторых случаях она связана с внезапной смертью. Хотя диагноз поставлен, его можно лечить.

По словам исследователей, если один из родителей имеет дефектную копию гена, называемого MYBPC3, существует 50% вероятность того, что генетическая мутация будет передана ребенку. Именно этот ген был целью исследований ученых OHSU. Это, по крайней мере, вторая попытка модификации человеческих эмбрионов в мире с использованием CRISPR, но это исследование является первой успешной попыткой устранить заболевание in vivo (латынь для живых, внутри живого организма).

Ученым удалось удалить ген MYBPC3 у 42 из 58 эмбрионов, которые использовались для исследования. Это дает 72 процента. эффективность. Тем не менее, исследователи говорят, что метод может быть улучшен и надеются достичь 100% эффективности в долгосрочной перспективе. Эмбрионы были удалены через несколько дней.

Исследователи также должны убедиться, что модификации генов не вызывают непреднамеренные мутации в других частях генома. Из 42 эмбрионов, из которых был удален дефектный ген, только у одного были признаки незапланированной мутации.

Исследование поднимает этические противоречия и дискуссии на эту тему, несомненно, продолжатся. Решение проблемы заключается в редактировании генов, а не эмбриона, а яйцеклетки и спермы. Этот подход должен быть более морально оправданным, по мнению ученых. Однако, несмотря на противоречия, этот опыт показывает, что можно исправить дефекты организма человека на ранней стадии развития.

Источник: Nature , Oregon Health & Science University , фото: Oregon Health & Science University