Гени спадкової хвороби серця видалені з ембріона людини.

103

(Щоб не читати статтю – можете подивитися відео)

Дослідники у США видалили спадкове захворювання серця з людського ембріона, використовуючи метод CRISPR. Це перший раз, коли людський ембріон був відредагований у Сполучених Штатах. Дослідження відкриває шлях в нову еру в медицині.

Перші людські експерименти з використанням технології CRISPR-Cas9 на людях було проведено в Китаї. Пацієнт з агресивною формою раку легенів отримав змінені імунні клітини в надії, що модифікація одного з генів впорається з раком. Також в Китаї цей метод був вперше використаний для модифікації людських ембріонів.

Ніхто інший не проводив подібні експерименти не за технологічним, а з моральних і етичних причин. Схоже, що у вчених із Середнього царства немає серйозних проблем з цим. І саме завдяки цьому Китай став світовим лідером у дослідженнях з використанням CRISPR-Cas9 на людях. Тільки тепер учені із США приєдналися до досліджень по редагуванню генів у людей.

Техніка редагування генів CRISPR-Cas9 була визнана дослідниками проривом, одним з найбільш потужних інструментів сучасної медицини. Завдяки цьому вірус ВІЛ був видалений з організму людини , зовнішній вигляд оси змінився , і навіть ДНК була записана в ДНК живої бактерії . Проте його використання пов’язане зі значним ризиком. Наприкінці травня повідомлялося, що цей метод може призвести до небезпечних мутацій гена .

Американські вчені з Університету Орегона здоров’я і науки (OHSU) в Портленді приєдналися до дослідження цього методу. Вони успішно відредагували ДНК ембріонів людини, щоб видалити спадкову хворобу серця – гіпертрофічну кардіоміопатію. Захворювання – це виникнення спонтанної гіпертрофії лівого шлуночка або сегментарного потовщення його стінок. Хвороба не має симптомів, а в деяких випадках вона пов’язана з раптовою смертю. Хоча діагноз поставлений, його можна лікувати.

За словами дослідників, якщо один з батьків має дефектну копію гена, званого MYBPC3, існує 50% вірогідність того, що генетична мутація буде передана дитині. Саме цей ген був метою досліджень вчених OHSU. Це, принаймні, друга спроба модифікації людських ембріонів у світі з використанням CRISPR, але це дослідження є першою успішною спробою усунути захворювання in vivo (латинь для живих, всередині живого організму).

Вченим вдалося видалити ген MYBPC3 у 42 з 58 ембріонів, які використовувалися для дослідження. Це дає 72 відсотки. ефективність. Тим не менше, дослідники говорять, що метод може бути поліпшений і сподіваються досягти 100% ефективності в довгостроковій перспективі. Ембріони були видалені через кілька днів.

Дослідники також повинні переконатися, що модифікації генів не викликають ненавмисні мутації в інших частинах геному. З 42 ембріонів, з яких було видалено дефектний ген, тільки в одного були ознаки незапланованої мутації.

Дослідження піднімає етичні протиріччя і дискусії на цю тему, безперечно, продовжаться. Рішення проблеми полягає в редагуванні генів, а не ембріона, а яйцеклітини і сперматозоїдів. Цей підхід повинен бути більш морально виправданим, на думку вчених. Однак, незважаючи на протиріччя, цей досвід показує, що можна виправити дефекти організму людини на ранній стадії розвитку.

Джерело: Nature , Oregon Health & Science University , фото: Oregon Health & Science University