найдорожчий препарат у світі, схвалений FDA. Терапія коштує більше двох мільйонів доларів.

222

(Щоб не читати статтю – можете подивитися відео)

Найдорожчий препарат в історії був схвалений в США. Генна терапія Zolgensma, схвалена для атрофії м’язів хребта, коштує понад 2,1 мільйона доларів.

Спінальна м’язова атрофія (спінальна м’язова атрофія, SMA) вражає в основному дітей. Перші симптоми можна побачити вже в перші місяці життя. Це так званий дитяча форма цієї хвороби, яка має найгірший прогноз. В залежності від часу появи, проміжна форма також розрізняється, коли перші симптоми з’являються у віці від 6 до 18 місяців, і ювенільна форма, коли симптоми з’являються після 12 місяців. Також дуже рідко дорослий може впливати на людей у віці близько 40 років. Це найбільш легка форма хвороби.

SMA – це спадкове захворювання, пов’язане з дефектним геном SMN1. Пошкоджений ген, що викликає м’язову атрофію хребта, не дає організму виробляти достатню кількість білка, який дозволяє нервах, контролюючим рух, працювати нормально. Нерви вмирають через брак правильного білка.

Стан настільки послаблює м’язи дітей, що вони стають нездатними рухатися і, в кінцевому рахунку, не можуть ковтати або дихати. При найпоширенішому типі захворювання, яке також є найбільш важким, вмирає не менше 90 відсотків. маленькі пацієнти. Діти з менш важкими типами стають інвалідами повільніше і можуть жити до декількох десятків років. Хвороба діагностується в середньому один раз кожні 10 000 пологів.

Генна терапія Zolgensma схвалена FDA (Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів), чиї завдання, зокрема навколо контролю продуктів харчування, ліків чи медичних пристроїв, представлених на ринку США, він сфокусований на дефектному гені SMN1. Він був схвалений для використання у дітей у віці до 2 років, у яких SMA був генетично підтверджений. Терапія – одноразова інфузія, яка триває близько години.

Препарат поставляється швейцарського виробника Novartis. Один настій коштує 2 мільйони 125 тисяч доларів. З-за таких високих витрат виробник пропонує оплату у п’ять внесків. Крім того, якщо препарат не працював, компанія зобов’язалася надати знижку. Вартість лікування означає, що мало хто може дозволити собі такий курс без державної допомоги.

Zolgensma терапія працює шляхом надання правильної копії дефектного гена, який дозволяє нервовим клітинам почати виробляти білок, який їм потрібен. Це зупиняє дегенерацію нервових клітин і дозволяє дитині нормально рости.

У клінічних випробуваннях діти з найбільш важким захворюванням, які одержували інфузію протягом шести місяців після народження, мали обмежені проблеми з м’язами, але перестали втрачати контроль. Тим не менше, використання препарату більше не усуває заподіяну шкоду, тому рання діагностика та своєчасна доставка правильної копії гена важливі в терапії.

Дітям, які брали участь у дослідженні, зараз 4-5 років, і у них немає ніяких симптомів захворювання. Однак на цій підставі не можна з упевненістю сказати, що одне вливання зупиняє хвороба на все життя.

Альтернативою Zolgensma є препарат під назвою Spinraza, який також був схвалений для використання в США. В цьому випадку терапія виглядає інакше. Замість одноразового лікування слід проводити кожні чотири місяці. Biogen, виробник Spinraza, збирає 750 000 доларів за перший рік, потім 350 000 на рік.

Джерело: MedicalXpress , фото: Pxhere