Самый дорогой препарат в мире, одобренный FDA. Терапия стоит более двух миллионов долларов.

76

(Чтобы не читать статью — можете посмотреть видео)

Самый дорогой препарат в истории был одобрен в США. Генная терапия Zolgensma, одобренная для атрофии мышц позвоночника, стоит более 2,1 миллиона долларов.

Спинальная мышечная атрофия (спинальная мышечная атрофия, SMA) поражает в основном детей. Первые симптомы можно увидеть уже в первые месяцы жизни. Это так называемый детская форма этой болезни, которая имеет худший прогноз. В зависимости от времени появления, промежуточная форма также различается, когда первые симптомы появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев, и ювенильная форма, когда симптомы появляются после 12 месяцев. Также очень редко взрослый может воздействовать на людей в возрасте около 40 лет. Это самая легкая форма болезни.

SMA — это наследственное заболевание, связанное с дефектным геном SMN1. Поврежденный ген, вызывающий мышечную атрофию позвоночника, не дает организму вырабатывать достаточное количество белка, который позволяет нервам, контролирующим движение, работать нормально. Нервы умирают из-за нехватки правильного белка.

Состояние настолько ослабляет мышцы детей, что они становятся неспособными двигаться и, в конечном счете, не могут глотать или дышать. При самом распространенном типе заболевания, которое также является наиболее тяжелым, умирает не менее 90 процентов. маленькие пациенты. Дети с менее тяжелыми типами становятся инвалидами медленнее и могут жить до нескольких десятков лет. Болезнь диагностируется в среднем один раз каждые 10 000 родов.

Генная терапия Zolgensma одобрена FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов), чьи задачи, в частности вокруг контроля продуктов питания, лекарств или медицинских устройств, представленных на рынке США, он сфокусирован на дефектном гене SMN1. Он был одобрен для использования у детей в возрасте до 2 лет, у которых SMA был генетически подтвержден. Терапия — одноразовая инфузия, которая длится около часа.

Препарат поставляется швейцарскому производителю Novartis. Один настой стоит 2 миллиона 125 тысяч долларов. Из-за таких высоких затрат производитель предлагает оплату в пять взносов. Кроме того, если препарат не работал, компания обязалась предоставить скидку. Стоимость лечения означает, что немногие смогут позволить себе такой курс без государственной помощи.

Zolgensma терапия работает путем предоставления правильной копии дефектного гена, который позволяет нервным клеткам начать вырабатывать белок, который им нужен. Это останавливает дегенерацию нервных клеток и позволяет ребенку нормально расти.

В клинических испытаниях дети с наиболее тяжелым заболеванием, получавшие инфузию в течение шести месяцев после рождения, имели ограниченные проблемы с мышцами, но перестали терять контроль. Тем не менее, использование препарата больше не устраняет нанесенный ущерб, поэтому ранняя диагностика и своевременная доставка правильной копии гена важны в терапии.

Детям, которые участвовали в исследовании, сейчас 4-5 лет, и у них нет никаких симптомов заболевания. Однако на этом основании нельзя с уверенностью сказать, что одно вливание останавливает болезнь на всю жизнь.

Альтернативой Zolgensma является препарат под названием Spinraza, который также был одобрен для использования в США. В этом случае терапия выглядит иначе. Вместо одноразового лечения его следует проводить каждые четыре месяца. Biogen, производитель Spinraza, собирает 750 000 долларов за первый год, затем 350 000 в год.

Источник: MedicalXpress , фото: Pxhere